Secuenciación paralela masiva en tumores sólidos: implicancias actuales y experiencia de un centro terciario chileno

Autores/as

  • Francisco J. Pérez, PhD (c) Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Biomarcadores, Servicio de Anatomía Patológica Departamento de Laboratorio Clínico, Banco de Sangre y Anatomía Patológica Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina Clinica Alemana, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.
  • Dr. Daniel Carvajal Hausdorf Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Biomarcadores, Servicio de Anatomía Patológica, Departamento de Laboratorio Clínico, Banco de Sangre y Anatomía Patológica Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina Clinica Alemana, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.

Resumen

La medicina de precisión ha mejorado la evolución clínica de los pacientes. La secuenciación paralela masiva (NGS) posibilita el análisis simultáneo de un gran número de genes relevantes en cáncer, potenciando la selección de terapias personalizadas. En Chile el estudio de alteraciones en genes individuales constituye la práctica clínica habitual en diagnóstico oncológico. Clínica Alemana de Santiago ofrece desde 2017, el primer test NGS de aplicación clínica del país.

Entre mayo de 2017 y abril de 2019 se realizaron 83 exámenes, con un promedio de 3 casos mensuales. Los tipos tumorales más frecuentes fueron colon (49%) y pulmón (24%). El 96% de los casos fue secuenciado exitosamente y todos presentaron al menos una mutación, siendo TP53 el gen con mayor frecuencia de alteraciones (90%). Mutaciones de relevancia clínica fueron detectadas en 91%, siendo 64% alteraciones potencialmente accionables. BRAF presentó alteraciones en la mayor variedad de tipos histológicos, con

mutaciones en tiroides, GIST, piel, pulmón y colon. KRAS presentó la mayor prevalencia de alteraciones drogables (38%). A un costo de MM$ 1,5 este test es la opción más rápida y costo-efectiva para evaluar alteraciones en tres o más genes, en comparación al estudio secuencial de genes individuales en pacientes con tumores sólidos.

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Publicado

2021-01-07

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Contribución Original