Cardiopatías hereditarias como causa principal de muerte súbita y la importancia de los estudios genéticos en su diagnóstico

  • Caricia Perez Ruescas, PhD Laboratorio Clínico, Clinica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina Clinica Alemana, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile
  • Julio Díaz Muñoz, PhD (c) Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.
  • Juan Ramón Gimeno Blanes, PhD Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.
  • Juan Pedro Hernández, PhD Instituto de Medicina Legal de la Región de Murcia, España.
  • Francisco Ruiz Espejo, PhD Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

Resumen

La MS constituye un problema de salud de primer orden, afectando en ocasiones a individuos jóvenes en su etapa de máximo desarrollo personal y profesional. La MS puede ser la primera manifestación de una MCP o una CP en un individuo previamente asintomático, siendo la MCH y MAVD las enfermedades musculares cardiacas subyacentes más frecuentes.
El rendimiento de los test genéticos estudiados depende de cada enfermedad, siendo en las canalopatías < 20% para el SQTC y hasta el 75% en el SQTL. Entre las cardiopatías el rango en el rendimiento oscila entre <20% para la miocardiopatía restrictiva y hasta un 60% para la MCH familiar. Consecuentemente un resultado negativo en un test genético nunca puede excluir la presencia de la enfermedad.
La correcta identificación de una alteración genética causante de una enfermedad en un caso índice permite obtener un marcador diagnóstico para la presencia o ausencia de patogenicidad entre los familiares. Además los test genéticos serán una herramienta útil en la estratificación del riesgo entre los miembros de la familia, permitiendo determinar la probabilidad de que un individuo pueda manifestar la enfermedad.

Publicado
2017-05-09
Cómo Citar
PEREZ RUESCAS, Caricia et al. Cardiopatías hereditarias como causa principal de muerte súbita y la importancia de los estudios genéticos en su diagnóstico. Contacto Científico, [S.l.], v. 7, n. 2, mayo 2017. ISSN 0719-045X. Disponible en: <http://contactocientifico.alemana.cl/ojs/index.php/cc/article/view/485>. Fecha de acceso: 24 oct. 2017
Sección
Artículo de Revisión