Últimos avances en el diagnóstico prenatal: DNA fetal libre en sangre materna

Bernardita Walker

Resumen


Resumen

El diagnóstico prenatal hace alusión al estudio e identificación de patologías fetales durante la gestación.

En el último decenio la tasa de prevalencia de malformaciones congénitas en Chile es de 3,9%, y al subanalizar estas cifras el mayor incremento se encuentra en niños nacidos con Trisomía 21 (Síndrome de Down).

La perinatología ha buscado la mejor forma de mejorar la tasa de detección de este grupo de mujeres, con riesgo de tener un feto con alteraciones cromosómicas, de modo de ofrecer las técnicas invasivas  al menor número de pacientes, debido a que no están exentas de riesgo.

En 1997 se describe por primera vez la presencia de DNA fetal en sangre materna, y  es desde entonces que múltiples estudios han intentado definir su aplicabilidad clínica.

El test puede ser realizado despues de las 9 semanas de gestación, con excelentes resultados en el diagnóstico de Trisomía 21,18, 13 y Monosomias.

 

Abstract

Perinatal Diagnosis refers to the study and identification of fetal pathology during gestation.

Prevalence of congenital malformations during the last ten years in Chile was 3,9%. Analyzing this numbers the greatest increase is observed in the Trisomy 21 (Down Syndrome) group.

Therefore, perinatology aims to improve the detection of women with higher risk of chromosomal alterations, seeking to use these invasive diagnostic techniques in as fewest patients as possible, considering the inherent risk of these procedures.

Fetal DNA in maternal blood was first described in 1997. Since then, many studies have looked for clinical applications for this technique.

This test can be done after 9 weeks of gestation, and it has proven to have excellent results in the diagnosis of trisomies 21, 18 and 13, as well as in monosomies.


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