Enfermedades raras (ERs)

  • Silvia Castillo Clinica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina Clinica Alemana, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile

Resumen

Las enfermedades raras (ERs) son un grupo heterogéneo de enfermedades con baja frecuencia, que afecta a 1 de cada 2.000 personas. Hay cerca de 7.000 patologías,
el 80% sería de origen genético. La mayoría son poco conocidas por el personal de salud lo que origina errores y dificultades en el diagnóstico. Algunas tienen
un tratamiento farmacológico específico, los medicamentos “huérfanos“, que son terapias exclusivas de alto costo. En Chile existe poca información sobre frecuencia
y distribución de ERs, alguna ha sido recolectada por agrupaciones de pacientes.

Biografía de Autor/Autores:

Silvia Castillo, Clinica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina Clinica Alemana, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile

Departamento Laboratorio Clínico, Banco de Sangre e Histopatología

Profesor Asociado Facultad de Medicina Universidad de Chile
Sección Genética Hospital Clínico Universidad de Chile



Cómo Citar
CASTILLO, Silvia. Enfermedades raras (ERs). Contacto Científico, [S.l.], v. 5, n. 4, ene. 2016. ISSN 0719-045X. Disponible en: <http://contactocientifico.alemana.cl/ojs/index.php/cc/article/view/329>. Fecha de acceso: 12 nov. 2019
Sección
Artículo de Revisión